6月18日，百邁 客收到衛(wèi)生部臨床檢驗中心發(fā)來的室間質評成績報告，報告顯示百邁客在2015年5月參加的“外周血胎兒染色體非整倍體(T21、T18、T13)高通量測 序檢驗室間質評”中所有檢測項目都獲得滿分，表明百邁客無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測項目獲得了專家的一致認可，也標志著百邁客在高通量測序臨床應用的道路上前進了一 大步。

高通量測序技術的快速發(fā)展，使其由實驗室研究進入臨床應用領域，國家衛(wèi)計委也加強了該技術在臨床應用的監(jiān)管工作，并迅速啟動了相關的室間質評工作?！巴庵?血胎兒染色體非整倍體(T21、T18、T13)高通量檢測”（簡稱：無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測）便是其中一項。本次室間質評是衛(wèi)計委為檢驗、提高各臨床檢驗實驗 室在無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測能力，而在全國范圍內開展的一項質量評價工作。

無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測是通過采集孕婦外周血(5ml)，提取游離DNA，采用新一代高通量測序技術，結合生物信息分析，評估胎兒患染色體非整倍性疾?。?1- 三體又稱唐氏綜合征，18-三體，13-三體）的風險。此技術僅需抽取孕婦5ml血液即可進行檢測，檢測準確度達到99%以上，克服了血清學篩查、羊水穿 刺等傳統(tǒng)檢測項目在取樣、準確度、檢測方面的不足，具有無創(chuàng)取樣、無流產(chǎn)風險、高靈敏度，準確性高、成本低等優(yōu)勢。

我國每年出生缺陷約90萬人，而染色體異常是導致出生缺陷的主要原因之一。出生缺陷給國家、社會和家庭帶來極大精神和經(jīng)濟負擔，該技術的應用將極大的降低新生兒出生缺陷。

無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測作為高通量測序較成熟的應用，已經(jīng)獲得廣大專家和孕媽媽的認可。百邁客作為高通量測序行業(yè)的領軍企業(yè)，積極開拓高通量測序技術在臨床領域 的應用。憑借科研平臺和優(yōu)秀的人才隊伍，百邁客將不斷提高技術研發(fā)和實驗室管理水平，為降低我國出生缺陷貢獻一份力量。