LINE-1（L1）反轉錄轉座子是腫瘤細胞中插入突變的來源。然而，腫瘤發(fā)生過程中L1轉移的臨床意義仍不清楚。文獻中作者從五種卵巢癌細胞系和HeLa細胞分離的多個單細胞克隆，采用逆轉錄轉座子捕獲測序（RC-seq），在體外檢測到內源性L1逆轉移。然后，作者在19例患者的卵巢腫瘤和匹配的血液樣本中采用RC-seq，確定了88個腫瘤特異性L1插入。在一種腫瘤中，內含子中L1重新插入為普遍認可的化學抗性基因STC1提供了新的順式增強子。值得注意的是，攜帶STC1 L1突變的腫瘤亞克隆化療后患病率增加，進一步增加STC1表達。作者還鑒定了低甲基化的供體L1s，是腫瘤細胞和培養(yǎng)的癌細胞中新L1插入的原因。這些體外和體內結果的一致性強調L1插入突變是卵巢腫瘤發(fā)生和癌癥基因組異質性的常見組成部分。

參考文獻：
Nguyen THM, Carreira PE, Sanchez-Luque FJL, et al. Retrotransposon Heterogeneity in Ovarian Tumor Cell Evolution.Cell Rep.2018 Jun 26.

歡迎與我們的生物信息工程師交流，我們將免費為您設計文章思路方案。